Osteomalacja to choroba metaboliczna kości. Dochodzi w niej do zaburzenia mineralizacji tkanki kostnej, co jest przyczyną zaburzenia jej właściwości mechanicznych. Kość taka ulega odkształcaniu, a także łatwiej niż w przypadku kości prawidłowo zmineralizowanej może dochodzić do jej złamań.
Najczęstszą przyczyną rozwoju osteomalacji jest niedobór aktywnej formy witaminy D lub jej niedostateczne działanie. W warunkach prawidłowych w ludzkim organizmie 90% witaminy D pochodzi z syntezy skórnej cholekalcyferolu pod wpływem promieniowania UV, jedynie 10% dostarczane jest z pożywieniem. Aktywna forma witaminy, czyli 1,25-hydroksywitamina D powstaje poprzez hydroksylację cholekalcyferolu w wątrobie i nerkach. W populacji Europejskiej niedobory witaminy D obserwuje się u około 40% ludności.
Niedobór aktywnej formy witaminy D prowadzi do obniżenia stężenia wapnia i fosforanów w surowicy krwi, zwiększenia stężenia parathormonu i aktywności fosfatazy zasadowej. Skutkiem zaburzeń gospodarki wapniowo- fosforanowej jest zaburzenie mineralizacji tkanki kostnej, czyli jej uwapnienia, prowadzące do zmiany jej właściwości mechanicznych.
Do niedoboru aktywnej witaminy D może prowadzić niedostateczna ekspozycja na promieniowanie UV- w naszej szerokości geograficznej uważa się, że w okresie od października do marca konieczna jest suplementacja witaminy, niedostateczna jej podaż w diecie, zaburzenia wchłaniania w przewodzie pokarmowym na przykład w chorobach jelit, ale również zaburzenia hydroksylacji, czyli „wytwarzania” aktywnej formy w nerkach i wątrobie na przykład w przebiegu chorób tych narządów. Rzadką przyczyną jest wrodzona mutacja receptorów witaminy D3, w wyniku której pomimo prawidłowego stężenia w surowicy, nie może ona oddziaływać na tkanki.
Do rzadszych przyczyn osteomalacji zalicza się;
Osteomalacja dotyka osoby dorosłe, jej częstość wzrasta wraz z wiekiem. Najbardziej narażone są osoby po 80 roku życia. Do czynników ryzyka jej wystąpienia należą między innymi rzadka ekspozycja na promieniowanie słoneczne, niedożywienie, zaburzenia wchłaniania, choroby jelit, choroby nerek, wątroby i trzustki zaburzające metabolizm witaminy D, niedoczynność przytarczyc i stosowanie niektórych leków, na przykład przeciwpadaczkowych.
Podobną chorobą, dotykającą kości w okresie wzrastania jest występująca u dzieci krzywica.
Objawy osteomalacji są niecharaktersytyczne. Najczęściej i najwcześniej pojawia się osłabienie mięśni - pierwszy objaw niedoboru witaminy D3, głównie mięśni ud i mięśni obręczy biodrowej, co prowadzi do zaburzeń chodu, opisywanych jako chód kaczkowaty, a także utrudnienia wstawania z pozycji siedzącej czy poruszania się po schodach. Ze strony układu kostnego obserwuje się uogólnione bóle kostne połączone z nadwrażliwością na ucisk.
Zniekształcenia kości, ich złamania i tężyczka wynikająca z hipokalcemii, pojawiają się w zaawansowanej, często wieloletniej chorobie.
Podstawą diagnostyki są badania laboratoryjne krwi, w których obserwuje się typowo obniżone stężenie 25-hydroksywitaminy D, obniżone stężenie wapnia (niekiedy może być w granicach normy), obniżone stężenie fosforanów, oraz zwiększone stężenia parathormonu i fosfatazy alkalicznej. W moczu stwierdza się obniżone wydalanie wapnia.
Pośród badań obrazowych zmiany w RTG są widoczne dopiero w zaawansowanym stadium choroby- jest to rozrzedzenie struktury kości, oraz tak zwane złamania rzekome- strefy przebudowy widoczne w kości biodrowej, kościach miednicy, łopatce, czy żebrach.
W przypadku wykonania densytometrii może ona ujawnić zmniejszenie gęstości mineralnej kości opisane w badaniu jako wartości odpowiadające osteopenii lub osteoporozie.
W leczeniu stosuje się suplementację witaminy D oraz wapnia, a także leczenie chorób stanowiących przyczynę wtórnych zaburzeń gospodarki wapniowo- fosforanowej.
